La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una afección codominante autosómica congénita que predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y enfermedad hepática, y se caracteriza por niveles plasmáticos bajos de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre y los tejidos. La DAAT grave es uno de los trastornos congénitos más frecuentes. También es el único factor genético conocido para el desarrollo de la EPOC y representa aproximadamente el 2 % de esta enfermedad..
La Organización Mundial de la Salud y sociedades respiratorias como la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Sociedad Europea de Respiración (ERS) recomiendan realizar pruebas a todos los pacientes con EPOC. Debido a su gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad pulmonar, también recomiendan realizar pruebas de DAAT en adultos con asma no completamente reversible o con bronquiectasias de etiología desconocida. A pesar de estas recomendaciones, la DAAT sigue siendo una enfermedad significativamente infradiagnosticada y poco reconocida, con un intervalo de retraso diagnóstico considerable.
Una de las razones más frecuentes para no realizar pruebas de DAAT fue la falta de creencia en el alto costo económico de las pruebas, pero también para algunos médicos es la certeza o creencia de que no existe un tratamiento específico o efectivo. Este malentendido ignora por completo la relevancia de los estudios familiares, que permiten realizar intervenciones y prevención del enfisema en individuos diagnosticados en edad o estadio temprano, principalmente con intervención sobre el tabaquismo. Ante esta situación se han llevado a cabo diferentes estrategias. Sin embargo, para mejorar no sólo el cribado de DAAT, sino también la atención integral de los pacientes con EPOC y DAAT, es necesario mejorar y optimizar los circuitos y la relación entre el nivel primario y otros niveles de atención sanitaria.
Las recomendaciones de la SEPAR aconsejan realizar el cribado de DAAT a todos los pacientes principalmente con:
● EPOC independiente si fuman o no
● Las personas con sospecha clínica, independientemente de la EPOC
● Historia familiar cargada de EPOC o de DAAT
● Niños y adultos con hepatopatías crónicas de naturaleza no filiada
● Hepatopatía familiar y/o AATD
Es una glicoproteína secretada por el hígado, muy abundante en sangre, tejidos y fluidos corporales, cuya función principal consiste en inhibir la elastasa del neutrófilo y otras serín proteasas, confiriendo al suero humano más del 90% de su capacidad antiproteasa. La deficiencia de AAT no es una enfermedad en sí misma, sino un desorden monogénico complejo que predispone al desarrollo de patologías cuando se asocia a factores exógenos favorecedores u otros genes modificadores no claramente identificados.
La AATD deriva de mutaciones del gen de la SERPINA 1 y se manifiesta clínicamente por Enfisema Pulmonar, Cirrosis Hepática y con menor frecuencia paniculitis, vasculitis sistémica y posiblemente otras enfermedades.
EL DÉFICIT DE ALFA – 1- ANTITRIPSINA (AATD) PUEDE MANIFESTARSE CON UN DETERIORO PROGRESIVO DE LA FUNCIÓN PULMONAR
ESTUDIOS DE LA HISTORIA NATURAL DEL DAAT HAN INDICADO QUE EL ENFISEMA QUE CONDUCE A LA MUERTE TEMPRANA GENERALMENTE APARECE EN LA TERCERA Y CUARTA DÉCADA DE LA VIDA.
SI SE PUDIERA ELIMINAR EL DÉFICIT, SE PREVENDRÍA LA PROGRESIÓN DE LA DESTRUCCIÓN PULMONAR Y SE LOGRARÍA ESTABILIZAR LA ENFERMEDAD.
LA EUROPEAN RESPIRATORY SOCIETY Y LA AMERICAN THORACIC SOCIETY RECOMIENDAN EL TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON AAT EN PACIENTES CON ENFISEMA PULMONAR DEBIDO AL DAAT.
Comentarios recientes